Александар Вучковски - сомелиер: Како македонските вина го освојуваат светот? ↓↓↓
Членовите на семејството Марсили се вистински суперјунаци. Шестмина од ова италијанско семејство имаат ретка генетска мутација поради која имаат исклучително ниско ниво на чувство за болка, што значи дека кршеле коски и се здобивале со разни други болни повреди без воопшто да ги почувствуваат.
Освен тоа, без проблем можат да ги јадат и најлутите пиперчиња и сосови. Научниците неодамна го проучувале ова неверојатно семејство за да откријат и сфатат кои гени се одговорни за таквата нивна состојба и можеби да создадат нови методи за ублажување на болката, пренесува IFLScience.
Нервите постојат, но не функционираат
„Членовите на ова семејство можат да се здобијат со изгореници или скршеници без да почувствуваат било каква болка. Сепак, имаат нормална интраепидермална густина на нервните влкна, што значи дека сите нерви се на број кај нив, но едноставно не функционираат како што треба“, вели водителот на истражувањето, д-р Џејмс Кокс од Универзитетскиот колеџ во Лондон. „Работиме на тоа подобро да разбереме зошто не чувствуваат болка, да видиме дали тоа може да се искористи во новин третмани за олеснување на болката“.
Членовите на семејството кои ја имаат оваа варијација на генот се мајката (78), нејзините две ќерки (52 и 50 години), како и нивните две – две момчиња и една девојка (21, 21 и 16 години). Во чест на ова семејство чии членови се единствените познати луѓе кои ја поседуваат оваа мутација, научниците оваа состојба ја нарекоа Марсили синдром.
Летиција Марсили (52) објаснува дека таа никога нејзината состојба не ја перцепирала како нешто негативно, иако има и лоши страни. На пример, често си ги оштетува непцата со врели пијалоци, без да биде свесна дека притоа се изгорела. Исто така, нејзиниот 24-годишен син има исклучително чувствителни глуждови поради бројните микрофрактури со оки се здобивал кога играл фудбал.
Помош во развој на лекови
За научниците ова семејтво претставува вреден алат за разбирање на генетиката на болката, што потенцијално може да се искористи кај луѓето кои страдаат од хронични болки. Земени им се ДНК примероци од секој член на семејството и мапирани се гените за кодирање на протеинот во геном, за на крајот да биде откриена нова мутација на генот ZAFX2. Потоа биле одгледани експериментални глувци со иста мутација во споменатиот ген. Очекувани, и глувците развиле значително висока толеранција за болка.
„Откако ја идентификувавме мутацијата и докажавме дека поради неа се јавува губењето на чувството за болка кај ова семејство, откривме и целосно нов пат за создавање на лек против болки“, вели коавторката во истражувањето, професор Ана Мрија Алоиз. „Уште треба да се истражува како точно оваа мутација делува на чувствителноста на болка и да се види дали евентуално учество во тоа има уште некој ген, па да може да се идентификува нова мета во развојот на лекови“.
***
